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中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”

发布时间:2020-03-22

一项跨越17年、涉及我国404个▲▂▃▅▆█家族的家族性阿尔茨海默病研究成果,近日发表在国际期刊《Γ阿尔茨海默病和痴呆》上。这项研究结果表明,中国人与其他种族在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所不同;家族性阿д▬尔茨海默病还有大量的未知基▷因⊙有待科研人员挖掘。  

该研究是由宣武医院贾建平教授Ⅻ团队完成的。阿尔茨海默▌病是老年人的常见病,但家族性阿尔茨╟海默病相对▋罕见,在阿尔茨海默病患者中的ⓔ比例不超过5%。2005年,贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病,·由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先η河‥。团队成员、宣武医院神经疾病¥高创中心副︶︷︸主任医师贾龙飞介绍,国际Ы上▽对家族性阿尔♨茨海默病的研究※始于上世ф纪70年代,多年来一直♡认为主要有三个基因的∑突变会导致家族性阿尔茨海默病,这三个基因分别为早老〾素1、早老¨素2和淀∏粉ↈ样前体蛋白。此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个▌突变位点,其中11个突变位点在ю国际上属于首次☎报‖|告,这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性&♥rdquo;。另外,404个家族中有83.17%的家◣族不携↓带有已知三б个基因的⿸突变,这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘。

贾〾建平教★授团队从2002年开始Д╬建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络,在全国收集家族性阿尔茨海默病病例,到2019年9月共收集404个家族,包括3700多∟名◀家族成员。该网络也是目前世界最大的家۩..族性阿尔茨海默病登记网络。&ldqu︴o;今后有望从基因编辑入手,对成年人的体∩细胞进行编Σ辑来‰逆〓转基因缺陷,为最终治愈家族性阿尔茨海默病Ⅰ找到新的突破点。”